• प्रश्न :

    मानव जीनोम परियोजना ने आनुवंशिक रोगों की हमारी समझ और इसके लक्षित उपचारों के विकास में किस प्रकार योगदान दिया है? (150 शब्द)

    27 Sep, 2023 सामान्य अध्ययन पेपर 3 विज्ञान-प्रौद्योगिकी

    उत्तर :

    हल करने का दृष्टिकोण:

    • एक संक्षिप्त परिचय से प्रारंभ कीजिये जो बताए कि मानव जीनोम परियोजना (HGP) क्या थी।
    • उन कुछ तरीकों की सूची बनाएं जिनसे HGP ने आनुवंशिक रोगों के बारे में हमारी समझ और लक्षित उपचारों के विकास में योगदान दिया है।
    • मुख्य बिंदुओं के सारांश और HGP द्वारा चिकित्सा और समाज के भविष्य के लिये उठाई गई कुछ चुनौतियों के उल्लेख के साथ निष्कर्ष निकालिये।

    परिचय:

    मानव जीनोम परियोजना (HGP), जिसे आधिकारिक तौर पर वर्ष 1990 में लॉन्च किया गया और वर्ष 2003 में पूरा किया गया, ने आनुवंशिक रोगों की हमारी समझ और लक्षित उपचारों के विकास पर गहरा प्रभाव डाला है। यह एक ऐतिहासिक वैज्ञानिक प्रयास था जिसका उद्देश्य संपूर्ण मानव जीनोम को अनुक्रमित करना और उन सभी जीनों की पहचान करना था जो जीवन के लिये निर्देशों को कूटबद्ध करते हैं।

    निकाय:

    HGP ने आनुवंशिक रोगों के बारे में हमारी समझ और लक्षित उपचारों के विकास में कई तरीकों से योगदान दिया है, जैसे:

    • इसने मानव जीनोम में कई रोग पैदा करने वाले वेरिएंट की खोज को सक्षम बनाया, जिसका उपयोग विभिन्न आनुवंशिक विकारों के निदान, पूर्वानुमान और जोखिम मूल्यांकन के लिये किया जा सकता है।
      • उदाहरण के लिये, HGP ने दोषपूर्ण एलील्स की पहचान करने में सहायता की जो सिस्टिक फाइब्रोसिस, स्तन कैंसर, हंटिंगटन विकार और कई अन्य स्थितियों से जुड़े होते हैं।
    • इसने दैहिक जीन थेरेपी के विकास को सुविधाजनक बनाया, जिसमें किसी बीमारी का उपचार या इलाज करने के लिये रोगी की कोशिकाओं के DNA को संशोधित करना शामिल है। दैहिक जीन थेरेपी का उपयोग HIV, सिकल सेल रोग और ट्रान्सथायरेटिन अमाइलॉइडोसिस को संबोधित करने के लिये सफलतापूर्वक किया गया है, और संभावित रूप से कई कैंसर और अन्य बीमारियों के उपचार में सुधार कर सकता है।
    • इसने लक्षित उपचारों के डिजाइन के लिये आधार प्रदान किया, जो दवाएँ या अन्य एजेंट हैं जो विशेष रूप से रोग को चलाने वाले आणविक दोषों को लक्षित करते हैं। लक्षित उपचार पारंपरिक उपचारों की तुलना में अधिक प्रभावी और कम विषैले हो सकते हैं जो स्वस्थ कोशिकाओं के साथ-साथ रोगग्रस्त कोशिकाओं को भी प्रभावित करते हैं।
      • उदाहरण के लिये, HGP ने विभिन्न प्रकार के कैंसर में शामिल जीनोमिक परिवर्तनों की पहचान करने में सहयता की, और इन परिवर्तनों को लक्षित करने वाली दवाओं के विकास को सक्षम किया।
    • इसने अगली पीढ़ी की अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों के उपयोग का मार्ग प्रशस्त किया, जो व्यक्तिगत रोगियों या ट्यूमर के DNA को तेज़ी से और सटीक रूप से अनुक्रमित कर सकता है, और उनकी अद्वितीय जीनोमिक प्रोफ़ाइल को प्रकट कर सकता है।
      • इस जानकारी का उपयोग रोगी की आनुवंशिक संरचना के अनुसार रोगों के निदान, उपचार और रोकथाम के लिये किया जा सकता है।

    निष्कर्ष:

    HGP एक उल्लेखनीय उपलब्धि थी जिसने मानव जीव विज्ञान और रोग के बारे में हमारे ज्ञान को बदल दिया है। इसने नई नैतिक, सामाजिक और कानूनी चुनौतियाँ भी खड़ी की हैं जिनका वैज्ञानिक समुदाय और समाज को बड़े पैमाने पर समाधान करने की आवश्यकता है। WHO ने सभी के लाभ के लिये इसके सुरक्षित, प्रभावी और नैतिक उपयोग को सुनिश्चित करने के लिये मानव जीनोम संपादन की निगरानी के लिये नए दिशानिर्देश जारी किये हैं।